Фото с сайта perfectstock.ru
Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.
Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.
«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».
Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Фото с сайта zdrav.nso.ru
Первичный иммунодефицит выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.
Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.
Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.
1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга.Фото с сайта zdrav.nso.ru
«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».
Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
По материалам пресс-службы министерства здравоохранения Новосибирской области
О причинах аллергии рассказала главный иммунолог Новосибирской области Дарья Демина
Детство – лучшая пора. Но иногда детство, а порой и вся дальнейшая жизнь ребенка оказывается…
Утром 1 января 2026 года в Линёво состоялся первый в Искитимском районе "Забег обещаний". Любители…
Житель Новосибирской области вошел в число трех главных победителей праздничного новогоднего розыгрыша одной из крупнейших…
Первые дни 2026 года в Новосибирской области будут отмечены высокой солнечной активностью. Специалисты лаборатории солнечной…
Новогодние каникулы — это долгожданная пауза, которую хочется наполнить яркими эмоциями и совместными открытиями. Для…
С начала нового года вступают в силу обновлённые ГОСТы, регулирующие дорожные знаки. На российских дорогах…