Фото с сайта perfectstock.ru
Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.
Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.
«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».
Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Фото с сайта zdrav.nso.ru
Первичный иммунодефицит выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.
Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.
Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.
1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга.Фото с сайта zdrav.nso.ru
«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».
Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
По материалам пресс-службы министерства здравоохранения Новосибирской области
О причинах аллергии рассказала главный иммунолог Новосибирской области Дарья Демина
Участники отметили, что в условиях информационной войны важно укреплять межнациональный мир, культуру, согласие и духовно-нравственные…
В Новосибирской области создана программа, направленная на развитие автомобильного туризма. Она включает в себя создание…
В зале заседаний администрации Искитима прошло очередное заседание межведомственной комиссии по вопросам противодействия нелегальной занятости…
О выделении 23,6 млрд рублей на строительство Восточного обхода в ближайшие четыре года рассказал депутатам…
В Виртуальном концертном зале историко-художественного музея Искитима прошел первый публичный показ музыкального произведения. Зрители смогли…
Сегодня состоялась очередная сессия регионального парламента. Перед рассмотрением проекта бюджета Новосибирской области на 2025 год…