Здоровье

О первичном иммунодефиците у детей рассказала главный генетик Новосибирской области

Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.

«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».

Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Фото с сайта zdrav.nso.ru

Первичный иммунодефицит выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему.  Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.

Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.

Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.

1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга.Фото с сайта zdrav.nso.ru

«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».

Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.

По материалам пресс-службы министерства здравоохранения Новосибирской области

О причинах аллергии рассказала главный иммунолог Новосибирской области Дарья Демина

Редакция

Последние новости

Золотые хиты Советского Союза звучали весь день в поселке Листвянский

Сегодня в поселке Листвянский Искитимского района проходил шоу-конкурс "Золотые хиты" (6+), посвященный музыке советских кино…

05.07.2025

Похолодание до +18 градусов с 6 июля придет в Новосибирскую область

В субботу, 5 июля, синоптики прогнозируют жаркую погоду до +30 градусов в Новосибирской области. Это…

05.07.2025

День Ивана Купалы: народные традиции и отношение церкви к этому празднику

День Иван Купалы — один из самых известных языческих праздников. Изначально он был посвящен летнему…

05.07.2025

Летняя спартакиада муниципальных образований началась в Сузунском районе

Вчера, в поселке Сузун начались Летние спортивные игры муниципальных образований Новосибирской области (12+). Команды города…

05.07.2025

После вмешательства прокуратуры отремонтировали дорогу в Новосибирске

После вмешательства прокуратуры были проведены ремонтные работы на автомобильных дорогах по улицам В. Старощука и…

04.07.2025

Безопасность в публичном интернете: как защитить себя в общедоступных сетях Wi-Fi

Бесплатный Wi-Fi в кафе, аэропортах или отелях кажется удобным способом сэкономить мобильный трафик. Однако общедоступные…

04.07.2025