Фото с сайта perfectstock.ru
Генетические поломки иммунной системы могут привести к смерти ребенка, а могут никак не отразиться на его здоровье. О том, что такое «первичный иммунодефицит» и почему необходимо делать скрининг всем новорожденным, рассказала главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.
Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, обусловленных молекулярно-генетическим дефектом. Из-за генетической поломки у новорожденного не развивается иммунитет, отчего воспалительные заболевания у ребенка протекают тяжелее и дольше обычных простуд и не поддаваться стандартной терапии.
«Появление генетических мутаций обусловлено тем, что генетическая программа несовершенна, — поясняет Юлия Максимова. – Генетическое нарушение имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть если хотя бы у одного родителя нет «поломки» генов, то ребенок родится здоровым. А если оба родителя отдали по гену с одинаковой мутацией, то ребенок унаследует этот дефект».
Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Фото с сайта zdrav.nso.ru
Первичный иммунодефицит выявляется чаще всего по генетическим тестам. Для раннего определения патологии в России в 2023 году ввели программу неонатального скрининга, по которой всех новорожденных обследуют на 36 врожденных болезней, в том числе – на первичный иммунодефицит. При подтверждении диагноза иммунолог назначает терапию, поддерживающую или заменяющую иммунную систему. Это помогает предотвратить воспалительные заболевания, от которых ребенок может умереть уже в первые месяцы жизни.
Но даже без скрининга заподозрить патологию все равно можно. У детей с первичным иммунодефицитом все воспалительные заболевания протекают дольше и тяжелее, и не проходят при использовании стандартных схем лечения. Тяжелые, длящиеся месяцами простуды, переходящие в пневмонии – повод для обращения к врачу-иммунологу.
Предсказать рождение ребенка с первичным иммунодефицитом нельзя.
1 января стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга.Фото с сайта zdrav.nso.ru
«Мера профилактики возможна только одна, – говорит генетик. – Если в семье уже есть ребенок с диагнозом, то все следующие беременности должны планироваться с медицинскими генетиками, которые будут искать конкретный молекулярно-генетический дефект. То есть меры профилактики распространяются на последующих детей».
Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
По материалам пресс-службы министерства здравоохранения Новосибирской области
О причинах аллергии рассказала главный иммунолог Новосибирской области Дарья Демина
Служба финансового уполномоченного – это институт, который помогает гражданам решать имущественные споры (например, денежные) с…
Перспективы развития строительной отрасли региона представил участникам третьего модуля образовательной программы «Герои НовоСибири» первый заместитель…
Стартовалприем заявок на Всероссийский интернет-конкурс «Читаем всей семьей».Он направлен напопуляризацию совместного и познавательного досуга детей…
В Новосибирской области проходит итоговый (межрегиональный) этап чемпионата по профмастерству «Профессионалы» в рамках федерального проекта…
УФНС России по Новосибирской области напоминает, что в сфере налогообложения имущества участники специальной военной операции…
Завоевали самые высокие награды международного фестиваля танцоры из Искитимского района. Старший состав образцового хореографического коллектива…